آگاهی ژنتیکی؛ گامی مؤثر برای کاهش معلولیتهای ارثی
مشاوره ژنتیک با افزایش آگاهی خانوادهها، نقش مؤثری در پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی و کاهش تکرار اختلالات ارثی دارد.
به گزارش آتیه آنلاین، پژوهشی علمی نقش مشاوره ژنتیک را بهعنوان ابزاری مؤثر در پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی بررسی کرده و نشان میدهد که افزایش آگاهی خانوادگی و تصمیمگیری آگاهانه میتواند تا حد زیادی از بروز یا تکرار این اختلالات جلوگیری کند. مشاوره ژنتیک سالهاست بهعنوان روشی علمی برای کاهش پیامدهای بیماریهای ارثی شناخته میشود و به خانوادهها کمک میکند تا نحوه انتقال بیماریها و احتمال بروز آنها در نسلهای بعدی را بهتر درک کنند.
به گزارش ایسنا، اهمیت این موضوع زمانی پررنگتر میشود که بدانیم بخش قابل توجهی از معلولیتها ریشه ژنتیکی دارند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی از جمله اختلالاتی هستند که علاوه بر تأثیر مستقیم بر کیفیت زندگی فرد، فشار روانی و اقتصادی زیادی بر خانوادهها تحمیل میکنند. بر اساس آمارهای جهانی، حدود ۱۵ درصد جمعیت جهان با نوعی معلولیت زندگی میکنند و نزدیک به ۲۰ درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده میشود. در ایران نیز ناتوانی ذهنی و کمشنوایی یا ناشنوایی در میان چهار گروه اصلی معلولیت ثبتشده قرار دارند و شیوع نسبتاً بالایی دارند.
در همین راستا، مرتضی اولادنبی، دانشیار ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی گلستان، به همراه یکی از همکاران خود پژوهشی را با هدف بررسی اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از این دو معلولیت انجام دادهاند. این تحقیق با مرور مطالعات علمی منتشرشده بین سالهای ۲۰۱۵ تا ۲۰۲۳ در پایگاههای معتبر بینالمللی مانند PubMed، Web of Science و Google Scholar انجام شده است. پژوهشگران مقالات مرتبط با غربالگری، تشخیص زودهنگام و نقش مشاوره ژنتیک در کاهش خطر ناتوانی ذهنی و ناشنوایی را بررسی کردند تا تصویری جامع از شواهد علمی موجود به دست آورند.
نتایج این پژوهش نشان میدهد که مشاوره ژنتیک نقش مهمی در شناسایی زودهنگام عوامل خطر دارد و با ارائه اطلاعات دقیق به خانوادهها، امکان تصمیمگیری درست درباره بارداری، انجام آزمایشهای تشخیصی و روشهای مراقبتی را فراهم میکند. همچنین در مواردی مانند ازدواجهای فامیلی یا وجود سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی، اهمیت این مشاوره دوچندان میشود. بهطور کلی، آگاهی ژنتیکی میتواند از تکرار معلولیت در نسلهای بعدی جلوگیری کرده و فشار روانی خانوادهها را کاهش دهد. این یافتهها در مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان منتشر شده است.