غربالگری پیش از ازدواج؛ ضامن پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی
یک متخصص خون و سرطان بر اهمیت تشخیص زودهنگام و نقش آگاهی عمومی در کنترل بیماریهای ژنتیکی تاکید کرد و غربالگری پیش از ازدواج و دوران بارداری را مؤثرترین راه پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور دانست.
تالاسمی نوعی کمخونی ارثی و ژنتیکی است که در اثر اختلال در ساخت هموگلوبین، یعنی پروتئین اصلی حملکننده اکسیژن در گلبولهای قرمز، ایجاد میشود. این بیماری بهصورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشود و در صورت عدم تشخیص بهموقع، میتواند مشکلات جدی و مادامالعمر برای بیمار ایجاد کند.
مینا نوروزی، متخصص خون و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان با تشریح ماهیت بیماری تالاسمی گفت: تالاسمی در بسیاری از کشورهای حوزه مدیترانه، جنوب شرق آسیا، هند و خاورمیانه شیوع بالاتری دارد و در ایران نیز به دلیل شرایط ژنتیکی و جغرافیایی، بیشتر در استانهای شمالی و جنوبی مشاهده میشود. البته با اجرای برنامههای گسترده غربالگری و افزایش سطح آگاهی عمومی، روند کنترل این بیماری در کشور طی سالهای اخیر بسیار موفق بوده است.
نوروزی با اشاره به نحوه انتقال ژنتیکی بیماری توضیح داد: اگر هر دو والد ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر بار بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور، ۵۰ درصد احتمال تولد فرزند ناقل یا مبتلا به تالاسمی مینور و ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند سالم وجود دارد. به همین دلیل، شناسایی ناقلان بیماری پیش از ازدواج و انجام بررسیهای تکمیلی در دوران بارداری از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است.
او تالاسمی ماژور را شدیدترین نوع این بیماری دانست و در این باره به وبدا گفت: کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً از ماههای ابتدایی یا سالهای نخست زندگی نیازمند دریافت مداوم خون، مصرف داروهای دفع آهن و مراقبتهای پزشکی مستمر هستند. این بیماران در صورت عدم درمان مناسب ممکن است با عوارض متعددی در قلب، کبد، غدد و رشد جسمی مواجه شوند و کیفیت زندگی آنان به شدت تحت تأثیر قرار گیرد.
این متخصص خون ادامه داد: علاوه بر مشکلات جسمی و روحی برای بیماران و خانوادهها، درمان طولانیمدت تالاسمی هزینههای سنگینی را نیز به نظام سلامت تحمیل میکند؛ بنابراین پیشگیری، مؤثرترین و کمهزینهترین راه مقابله با این بیماری به شمار میرود.
نوروزی برنامههای ملی پیشگیری از تالاسمی در کشور را موفق ارزیابی کرد: خوشبختانه در سالهای اخیر، اجرای غربالگری پیش از ازدواج، ارائه مشاورههای ژنتیک و انجام آزمایشهای تخصصی دوران بارداری باعث شده آمار تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور در کشور به میزان قابل توجهی کاهش یابد و ایران در این زمینه جزو کشورهای موفق منطقه محسوب شود.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان همچنین بر ضرورت فرهنگسازی و افزایش آگاهی عمومی در زمینه بیماریهای ژنتیکی تأکید کرد: برخی خانوادهها تصور میکنند انجام آزمایش خون پیش از ازدواج به تنهایی کافی است، در حالی که در موارد مشکوک، بررسیهای تخصصیتر و پیگیریهای دوران بارداری اهمیت تعیینکنندهای دارد و میتواند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کند.
او در پایان با اشاره به نقش رسانهها و نظام سلامت در ارتقای سواد سلامت جامعه گفت: اطلاعرسانی صحیح، آموزش مستمر زوجهای جوان و ترویج فرهنگ مراجعه برای مشاوره ژنتیک میتواند نقش مهمی در کاهش بیماریهای ارثی و ارتقای سلامت نسل آینده ایفا کند.