فهرست بیماریهای نادر ایران با ۲۱ بیماری جدید تکمیل شد
بنیاد بیماریهای نادر ایران در دومین کمیسیون تخصصی سال جاری، ۲۱ بیماری جدید را به فهرست رسمی بیماریهای نادر کشور اضافه کرد که شامل انواع سندرمهای نادر ژنتیکی و تومورهای خاص میشود.
بنیاد بیماری های نادر ایران با برگزاری دومین کمیسیون تخصصی در سال جاری، ۲۱ بیماری جدید را به فهرست بیماری های نادر ایران اضافه کرد. در این جلسه که با حضور متخصصان برجسته ژنتیک، مغز و اعصاب، خون و انکولوژی برگزار شد،
بنابر اعلام روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، دومین کمیسیون بیماریهای نادر در سال جاری با هدف شناسایی ۲۱ بیماری نادر برگزار شد. در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبتنامشده در سامانه «سبنا» بررسی شد و پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و تصمیم گرفته شد که به لیست بیماریهای نادر ایران اضافه شوند.
دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور یاسر داودیان_رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران، دکتر مهدی شادنوش_نائب رئیس بنیاد، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر مهدی نوروزی_معاونت علمی و پژوهشی بنیاد، دکتر حسین افرا_ معاونت درمان بنیاد، دکتر سید محمد اکرمی_متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک، دکتر شمشیری_متخصص اپیدمیولوژی، دکتر علی تقوی_ مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی، دکتر شاداب صالحپور_فوق تخصص غدد کودکان، دکتر رضا شروین بدو_فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و دکتر غلامرضا توگه_فوق تخصص خون و انکولوژی در محل بنیاد بیماریهای نادر برگزار شد.
لیست بیماریهای نادر تأییدشده به شرح زیر است:
۱. Distal deletion ۱۵q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphobla
stic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness